Choroby genetyczne człowieka

Choroby genetyczne wynikają ze zmian w materiale genetycznym, a nie z zakażenia — nie można się nimi zarazić. Choroby jednogenowe wywołuje uszkodzenie pojedynczego genu. Mukowiscydoza i fenyloketonuria dziedziczą się recesywnie: chorują tylko homozygoty recesywne, a zdrowi rodzice mogą być nosicielami. Hemofilia i daltonizm są sprzężone z chromosomem X, dlatego częściej dotykają mężczyzn.

Choroby chromosomowe wynikają ze zmiany liczby lub budowy chromosomów. Najczęstsza z nich to zespół Downa (trisomia 21), któremu towarzyszą charakterystyczne cechy wyglądu i niepełnosprawność intelektualna o różnym nasileniu. Wczesne rozpoznanie bardzo pomaga: badanie przesiewowe noworodków w Polsce wykrywa m.in. fenyloketonurię, a odpowiednia dieta pozwala dziecku rozwijać się prawidłowo. Poradnictwo genetyczne pomaga rodzinom ocenić ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa.

Choroba genetyczna

Wynika ze zmian w materiale genetycznym; nie jest zakaźna.

Mukowiscydoza

Choroba recesywna; gęsty śluz zalega w płucach i trzustce.

Fenyloketonuria

Choroba recesywna; organizm nie rozkłada fenyloalaniny.

Leczenie fenyloketonurii

Ścisła dieta z ograniczeniem fenyloalaniny od urodzenia.

Hemofilia

Zaburzenie krzepnięcia krwi, sprzężone z chromosomem X.

Daltonizm

Zaburzenie rozróżniania barw, sprzężone z chromosomem X.

Zespół Downa

Trisomia 21 — choroba chromosomowa.

Albinizm

Brak melaniny; choroba dziedziczona recesywnie.

Nosiciel

Zdrowa heterozygota z allelem chorobowym.

Badania przesiewowe noworodków

Wykrywają m.in. fenyloketonurię tuż po urodzeniu.

Poradnictwo genetyczne

Ocena ryzyka choroby genetycznej u potomstwa.

Czy chorobą genetyczną można się zarazić?

Nie — wynika ze zmian w genach, nie z zakażenia.

1. Czy chorobą genetyczną można się zarazić?

1. Nie, nie jest zakaźna
2. Tak, przez kontakt
3. Tak, drogą kropelkową
4. Tak, przez krew

2. Która choroba jest sprzężona z chromosomem X?

1. Hemofilia
2. Mukowiscydoza
3. Zespół Downa
4. Fenyloketonuria

3. Czym są badania przesiewowe noworodków?

1. Badaniami wykrywającymi wybrane choroby tuż po urodzeniu
2. Szczepieniami
3. Badaniami wzroku w szkole
4. Badaniami grupy krwi rodziców

4. Czy chorobę genetyczną można całkowicie wyleczyć?

1. Zwykle nie, ale można łagodzić objawy
2. Tak, antybiotykiem
3. Tak, szczepionką
4. Tak, dietą zawsze

5. Fenyloketonurię leczy się przede wszystkim:

1. antybiotykami
2. odpowiednią dietą
3. operacją
4. szczepieniem